Por Miquel Bru, Co-Fundador de Made of Genes y Senior VP
Hace un par de meses hablamos en Community of Insurance de Made of Genes, su visión y la tecnología aplicada para hacer realidad una medicina personalizada sostenible. No obstante, nos quedaron algunas preguntas que responder
¿Por qué la genética es una información tan importante?
Que hablemos de la opción de una medicina personalizada es posible ya que, de origen, existen variaciones genéticas entre todos nosotros. Si nos fijamos solo en aquello que tenemos en común, nos parecemos en un 99%. Pero ¿cómo de relevante es aquello que no tenemos en común? En realidad, este minúsculo 0,1% de diferencia nos hace únicos ya que genera a su vez una infinidad de otras diferencias a nivel molecular y celular, que en última instancia acaba modificando no solo nuestro aspecto sino también los procesos biológicos relacionados con la aparición de enfermedades o la respuesta a tratamientos.
¿Qué ha cambiado?
Cuando hablamos de medicina personalizada nos parece a todos algo del futuro. En realidad, estas pruebas son desde hace años una rutina es varios países, cómo la conocida “prueba del talón”. El primer screening genético de enfermedades metabólicas congénitas que se realiza en el momento del nacimiento.
Es un salto tecnológico reciente, que ha favorecido la explosión gracias a una mayor comprensión y, una aceleración en la aplicación de la genética en la clínica. La tecnología actual, la secuenciación de nueva generación (en inglés, Next Generation Sequencing – NGS), permite en cuestión de horas la obtención de la totalidad de la información genética de un individuo (22.000 genes). Una tecnología que, en un único experimento, genera datos útiles para multitud de aplicaciones clínicas y no cómo las pruebas anteriores que sólo permitían mirar marcadores concretos.
Para entendernos, este cambio ha representado para la medicina un salto equivalente a pasar de la noche a la mañana de tener una biblioteca de 22.000 libros que debemos consultar a mano a disponer de esta información a solo un clic.
¿Cómo nos impacta?
Este alud de información acompañado por los desarrollos en el campo de la biología celular y molecular, química, farmacología, etc., han permitido entender las bases biológicas de las enfermedades revelando el factor genético como uno de los principales en el origen de la mayoría de las patologías humanas. Tal es su importancia, que la encontramos implicada en 9 de cada 10 causas de muerte en países desarrollados; y hay evidencias de que hasta un 56% de la población puede llegar a ser portador de una variante patogénica para enfermedades recesivas.
Disponer de una profunda caracterización de estas diferencias nos puede ayudar a diagnosticar enfermedades de sintomatología compleja, nos puede permitir administrar fármacos de efecto preciso y personalizado, puede determinar el origen de una condición o incluso nos puede ayudar a conocer el riesgo de padecer una futura dolencia, permitiéndonos tomar medidas mucho antes, quizá años antes, de la aparición de los primeros síntomas. Esto es lo que llamamos medicina personalizada.
¿Qué impacto tiene en la sociedad?
Estos cambios hacen que el enfoque de la medicina y de cómo esta se proporciona a los pacientes está cambiando. Instaurar tratamientos eficaces y políticas de prevención se está convirtiendo en una prioridad no solo por el aumento en la calidad de vida que esto puede aportar a los usuarios, si no por las repercusiones a nivel coste-efectivas que impactan directamente en la sostenibilidad del sistema sanitario. Estudios recientes demuestran que la aplicación del screening genético ofrece un retorno de 15€ por cada 1€ invertido.
En áreas como el cáncer, enfermedades cardíacas, trastornos neurológicos, enfermedades raras, etc. hace años que se utilizan los tests genéticos y se han implantado protocolos que, gracias a esta información de precisión, permiten diagnósticos más rápidos y tratamientos más precisos.
Pero no debemos dejar de lado la prevención: conocer las predisposiciones genéticas ayuda a los profesionales médicos a personalizar las recomendaciones de estilo de vida y a establecer controles para potenciar las fortalezas y paliar las posibles debilidades.
En definitiva, estamos hablando de crear planes de salud personalizados que podamos activar de forma proactiva y participativa.
¿Cómo podemos aplicar esto?
Debemos tener en cuenta, cómo hemos destacado, que la genética es un pilar esencial de la medicina personalizada. Sin embargo, la genética no lo es todo. Por ejemplo, una persona puede tener un riesgo genético de tener tendencia a la hipercolesterolemia, pero sus valores de colesterol en sangre pueden ser perfectamente normales gracias a una buena dieta y hábitos de vida saludables.
Por lo tanto, este modelo médico es posible hoy en día solo, si se considera la integración de los datos genéticos de un individuo, con otros tipos de datos clínicos y su historia personal y familiar. Se trata pues, de integrar datos no de aislarnos con una nueva información.
En este sentido Made of Genes lleva cinco años trabajando para dar un paso más en el ámbito de la medicina personalizada y combinar los resultados genéticos con el resto de datos clínicos en un algoritmo basado en machine learning, entrenado por los mayores expertos del sector, para permitir recomendaciones personalizadas únicas. Para ello colaboramos con el laboratorio número uno de Europa, SYNLAB y trabajando vía el canal asegurador para asegurar una atención holística en la visión de los usuarios como en la experiencia del servicio.
Esta nueva línea de servicios pioneros a nivel mundial y pensados para el canal asegurador será presentada el próximo 19 de septiembre en Barcelona.
Miquel Bru, Co-Fundador de Made of Genes y Senior VP
Miquel es un profesional con más de 15 años en el sector Healthcare, habiendo trabajado los últimos 10 años como consultor especializado en digital health, desempeñando distintos roles y responsabilidades, con la labor de proveer soluciones tecnológicas e innovadoras a profesionales e instituciones de la salud.
